São também conhecidas como doenças dos músculos (Miopatias da Infância). As Distrofias Musculares tem como característica comum a degeneração progressiva dos músculos que movimentam os braços, pernas, tronco e os responsáveis pela respiração. Não estão associadas à malformações do sistema nervoso central, medula espinhal e nervos periféricos. São vários os tipos de distrofias: Distrofia Muscular de Duchenne que é a mais frequente; Distrofia Muscular de Becker; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss; Distrofia Muscular das cinturas dos membros; Distrofia Muscular congênita; Distrofia Muscular fascioescapuloumeral e Distrofia Miotônica. Na ANPR, a Distrofia Muscular de Duchenne é a que apresenta o maior número de casos.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A primeira descrição desta doença foi no ano de 1868, por um neurologista francês chamado Duchenne, que deu seu nome para esse tipo de distrofia.
Qual é a causa desta doença? É de caráter genético, hereditário, ocorre mutações de um gene recessivo, relacionado ao sexo masculino.
Qual a incidência da doença? Ocorre exclusivamente no sexo masculino.
Quais as principais características clínicas desta doença? Ocorre diminuição da força muscular que vai progredindo com o passar do tempo, iniciando-se pelos ombros, quadris e tronco. Os principais sinais podem ser detectados quando a criança começa a andar, com tropeços, quedas e cansaço quando sobe escadas ou anda, além da dificuldade para levantar-se do chão, utilizando as mãos apoiando-se nos joelhos. A marcha fica comprometida pela fraqueza dos músculos glúteos e pela perda de equilíbrio, adotando uma postura com aumento da lordose lombar, onde os ombros e o tronco são mantidos para trás e a marcha fica sobre a ponta dos pés.
Como diagnosticar a doença? Os sinais clínicos são os mais importantes para o diagnóstico, normalmente é por volta dos 3 e 5 anos de idade que os pais percebem as primeiras manifestações. Os testes médicos são: exame de sangue, para detectar as enzimas que são responsáveis pela destruição do músculo, biópsia muscular e eletromiografia para avaliar o tamanho e degeneração do músculo.
Como é a evolução desta doença? Quando a criança cresce, ficam evidenciados alguns sinais como: comprometimento intelectual, problemas no coração, perda da marcha, começam a utilizar cadeira de rodas, desvios da coluna, osteoporose, obesidade e infecções respiratórias.Geralmente a perda da marcha ocorre entre os 7 e 13 anos de idade e as principais complicações respiratórias acontecem por volta da segunda ou terceira década de vida.
Quais os tratamentos indicados para a distrofia muscular de Duchenne? O tratamento médico consiste em evitar as deformidades com a utilização de órteses e cirurgias quando necessário, para prolongar a marcha evitando a dependência em relação a cadeira de rodas. Tratamento médico conservador, utiliza medicamentos para melhorar a função cardíaca, controle da obesidade, aumento nas concentrações de cálcio para prevenir a osteoporose e tratamento das infecções respiratórias. A fisioterapia vai atuar nos alongamentos gerais dos membros inferiores, superiores e tronco, exercícios para manter e melhorar os movimentos das articulações, exercícios respiratórios, correção postural, treino de marcha e equilíbrio. Os pais devem ser orientados para a realização de atividades em casa, principalmente o trabalho respiratório que deve ser realizado todos os dias, com 5 minutos de duração para evitar a fadiga muscular, atividade física moderada e orientação quanto ao ganho de peso.
